白癜风好治吗 http://m.39.net/baidianfeng/qzzt/bdfnzhm/谈谈最近本科室NT检查时筛查出的一例病例什么是产前畸形筛查？什么人需要做产前畸形筛查？老生常谈，NT到底是什么？NT及四维彩超能筛查出的畸形包括哪些？常见导致畸形因素及防范措施本文字，预计阅读时间较长，满满的干货，希望各位孕妈耐心阅读。前言生命是最大的奇迹：若论世间最神奇的事情，莫过于生命的诞生，从无到有的过程，都曾是我们最大的
全前脑合并的面部中线结构异常程度的差别很大,面部异常越严重提示全前脑的程度越严重,但不是所有的全前脑均合并面部异常,尤其是叶状全前脑。眼部异常包括:眶间距窄、2个眼球位于1个眼眶内、独眼、无眼;鼻部异常包括:无鼻、喙鼻、单鼻孔;唇部异常包括:中央唇裂和(或)腭裂。
1.重度脑积水：由于大脑镰被破坏造成两侧脑室相通时需要与全前脑鉴别。重度脑积水有脉络膜悬挂,双侧丘脑分开,无面部中线结构改变。
2.胼胝体缺失：胼胝体缺失出现第三脑室扩张并上移,双侧脑室不相通,无面部中线结构异常。
3.视-隔发育不良：超声声像图特征与叶状全前脑很难区别,均表现为侧脑室前角左右相通,无透明隔腔,MRI检查有助于鉴别诊断。
1.常合并其他部位的畸形,如中枢神经系统其他畸形(小头畸形、Dandy-Walker畸形等)心脏畸形、腹壁畸形、骨骼系统畸形等。
2.全前脑的病例还可合并染色体异常,其中多数是13三体综合征或18三体综合征,以及遗传综合征。
1.不同程度的全前脑图像差异很大,检出率差别很大。三种类型之间无明显分界,有时较难准确分型。
2.叶状全前脑的图像接近正常,产前诊断困难。
3.超声发现全前脑,应建议行胎儿染色体检查。必要时建议MRI。
无叶全前脑和半叶全前脑均为严重畸形,多数在出生后一年内死亡,明确诊断后应建议终止妊娠。叶状全前脑出生后可能伴发智力发育异常、癫痫及视力和嗅觉障碍等。
鞍鼻
鞍鼻作为最常见的鼻畸形，主要表现为鼻梁的骨性和软骨部分向内凹陷，形如马鞍，因此得名。鞍鼻产生的病因可能来自于先天性，也可因感染或外伤。在我国，先天性的鞍鼻畸形最为常见。
功能性单心室
功能性单心室是一种相对罕见的复杂先天性心脏病，从解剖上来说，两个心室发育极不均衡，在两个心室之间的室间隔上，有1个巨大的室间隔缺损。由于其中1个心室非常的小，所以2个心室仅能发挥1个心室的作用，从病理生理学的角度上来说，这就叫做功能性单心室。一般来讲，功能性单心室无法行根治手术，只能进行姑息手法矫治：将发育不均衡的2个心室当作左心室来用，另外制造一条短路将回心的静脉血直接进入肺动脉，从而实现“一个心室”的矫治。
多发畸形不常见，希望这位孕妈身体安康，下个宝宝健健康康！
2.什么是产前畸形筛查？
既然畸形筛查是如此的重要，那么我们从头来了解什么是产前畸形筛查，若论对胎儿畸形的筛查，莫过于进行彩超检查，目前研究表明诊断性产前超声检查是一种无创、安全的影像学检查技术，尚无明确的证据证明超声检查可导致胎儿畸形或引起胎儿生长受限。除去怀孕6周时检查胎芽胎心之外，孕妈们还需要分别在孕11-13+6周做NT检查（小排畸）、孕15-20+6周做唐氏筛查、孕22-24周做四维大型排除畸形检查（俗称的“大排畸”）。
3.什么人需要做产前畸形筛查？
所有孕妇
总有些孕妈觉得自己和老公都很正常，或者从备孕时就在吃叶酸，生下来的宝宝也应该一定很正常，其实不然，有不少遗传疾病都是隐性遗传，或者在孕期收到诸多不良的刺激，导致胎儿染色体出现异常，或者发育过程中出现问题，就算是0.%的病发率出现在了自己的身上那就是%的存在，错过一次产前筛查就会错过一次发现潜在风险的机会，并且无法补救，世上总没有后悔药来吃的，早孕筛查能够让我们更早的获得一次风险评估结果，根据其结果，与中孕期筛查合理组合，能够提高对部分疾病的检出率，并在最佳时间获得后续诊断服务，如果不幸怀有异常宝宝，也能够更早进行人工终止妊娠，减轻身心痛苦。更何况NT检查及唐筛检查是河南省内免费民生实事筛查项目，本院又是本县唯一指定检查点，所以建议每个孕妈都及时的进行早孕期的产前畸形筛查，来最大程度的保证孩子的健康诞生，毕竟不花钱又能为自己的宝宝免费做一次检查，何乐而不为呢。
4.老生常谈，NT到底是什么？
颈部透明带（NT）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，14周前部分正常胚胎上肢淋巴可出现短暂的回流障碍，出现暂时的透明层增厚。到14周左右时，胚胎的左右淋巴管与颈静脉窦相通以后，则透明层逐渐变薄消失，颈部透明带增厚与多种胎儿先天性异常都有较密切的关系，如染色体异常、心血管系统异常等。因此作为一项有效的检测指标，测量颈部透明带厚度已被较广泛地应用于胎儿染色体异常的筛查。
5.NT及四维彩超能筛查出的畸形包括哪些？
NT主要筛查神经管畸形，NT增厚较多的见于胎儿染色体异常的情况，作为小排畸，也能对神经系统、颜面、四肢、心脏中的一些重大畸形如无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损、严重开放性脊柱裂也有一定的检出率。
四维大排畸主要筛查的畸形包括：中枢神经系统畸形（无脑儿、脑膨出、全前脑、脑室扩张、Dandy-Walker畸形、开放性脊柱裂）、颜面部及颈部畸形（唇裂、胎儿颈部水囊瘤）、胸腔异常（先天性肺囊腺瘤畸形、肺隔离症、先天性膈疝、胸腔积液）、腹壁及腹腔异常（脐膨出、腹裂、体蒂异常、十二指肠闭锁或梗阻、小肠梗阻、胎粪性腹膜炎）、泌尿系统异常（肾缺如、胎儿肾脏多囊性疾病、泌尿道扩张）、骨骼系统异常（骨发育不良性疾病、残肢畸形、脊椎病变、胎儿生长受限）、极大部分的胎儿先天性心脏病。
单心房单心室，永存动脉干
单心房并室缺
唇裂
脐膨出
足内翻
左手缺如
右侧上下肢缺如并左侧桡骨、腓骨缺如
6.常见导致畸形因素及防范措施
（1）遗传因素。防范措施：一定要重视孕前、孕期检查。
（2）环境污染、噪音污染。防范措施：孕妈一定要远离噪音。
（3）疾病及病*感染。防范措施：如果孕期染了疾病，一定要和医生沟通，及时诊治。
（4）滥用药物。防范措施：重要时期，不要自行选择服用药物呦，重要提示，叶酸一定要服用。
（5）营养缺乏。防范措施：要适当补充营养，毕竟要两个人用呢。
（6）烟酒有关。防范措施：孕妈一定要远离烟酒，特别是二手烟。
（7）情绪影响。防范措施：要保持愉悦的情绪，这样对宝宝也很好。
（8）年龄因素。防范措施：高龄孕妇一定要做好孕前准备，有疾病时要及早治愈！
（9）辐射的影响。防范措施：远离X光等放射因素。
祝愿所有的孕妈都怀上一个“好宝宝”！愿天下无“畸”！本文章部分资料来自网络，如有侵权请联系删除
